#成功案例|當 PGS 檢出基因微小片段異常,他們仍選擇相信生命的可能

想問大家一個問題: 在試管療程中歷經辛苦,好不容易取得少數品質不錯的囊胚,卻在基因檢測結果中發現微小片段異常。這時,你們會怎麼選擇呢? - 小鈴是兩年前來到我的診間的,那時的她 29 歲,和先生結婚後積極備孕了三年,雙方在外面診所做過基本的孕前檢查都沒什麼問題,但肚子遲遲都沒有動靜。 隨著工作壓力的上升,經期不太規律,開始看中醫調理身體 也都沒有好消息 好幾次的努力,換來一次次的失望後 才和朋友夫妻結伴來到新光醫院,開啟「尋寶之旅」 - 我為小鈴安排檢查,都沒什麼問題 先生也做了精液分析,發現精子濃度和外觀正常型態的比例都偏低 代表自然受孕的機率比較小 但小鈴夫妻還是想嘗試看看排卵藥的療程 每次的療程中,小鈴排卵的顆數都滿低,只有 1~2 顆 經過一番討論,決定開始了試管之路 - 但這條路,走得不太順利 第一次的療程時,取卵前夕的超音波檢查中 發現疑似有子宮內膜息肉的問題,後來也透過子宮鏡檢查確診 於是決定在取卵手術的一週後,安排息肉切除手術 取卵取出 11 顆卵子,培養得 4 顆囊胚 只有一顆的品質比較好,等級為 4BB 息肉用冷刀切除,休息兩個月後沒有什麼大礙 滿懷希望的植入這顆胚胎,最後還是以失敗收場⋯ 小鈴後來才跟我說,面對這個失落時 一起「尋寶」的朋友還剛好順利懷上雙寶 讓她沮喪的心更加難以言喻 - 我建議小鈴休養一段時間,好好調適身心狀態 讓身體和心理都是更安穩、健康的狀態 再重整旗鼓,繼續出發 - 第二次回到診間,我為小鈴重新調整藥物 這次一共取出 18 顆卵子,有 14 顆成功受精,最終得到 6 顆品質不錯的囊胚,大多為 5BB 考量到上次植入失敗的經驗,這次夫妻倆決定做切片檢查 確認胚胎的狀況 一開始先送檢了三顆,檢驗結果顯示: 其中兩顆有 Y 染色體微小片段異常的問題,而另一顆則是高度鑲嵌 因為出現異常的狀況,所以決定將剩下兩顆也送檢: 一顆為正常,另一顆則是在第 6 對染色體出現異常 我和小鈴夫妻解釋,微小的變異 其實不一定會有重大的影響 而爸爸本身也有相同的狀況,但身體健康、生活也正常 所以或許可以考慮仍然給胚胎一個機會,讓他成長看看 - 小鈴夫妻後來決定不放棄,還是植入看看 然後就成功了!HCG 83! 等待的辛苦都換來幸福的淚水 真的很為他們感到開心 但在孕期前三個月時,剛好是小玲工作比較忙碌的階段 連續幾次加班後,某天與先生逛街時 突然雙腿間一陣暖流,發現自己的長褲已經被鮮血染紅 趕緊叫救護車去急診的路上 小鈴回想起來,都還是直打哆嗦 「我真的好怕我失去寶寶,一直想我是不是做了什麼傷害到他了,我怎麼會那麼不小心⋯⋯」 幸好在急診和產房醫師的協助下,狀況變得穩定 也在隔天的回診後,我確認寶寶的狀態一切安好 小鈴才開始在家好好休養、安胎 幾個月後,平安順利的生下寶寶 寶寶在出生後的聽力篩檢,也沒有檢查出任何異常 真是可喜可賀! - 回顧這一段辛苦的「尋寶」之旅 我想,小鈴夫妻真的很不容易 面對一次次的失敗,還能繼續堅持、不放棄 甚至在後續的基因檢測中發現異常,卻還是不灰心 願意再一次鼓起勇氣,期盼著好消息的出現 他們的故事或許可以作為大家的借鏡 試管嬰兒的過程,不一定會一次成功,或許沿途會多繞很多條路 但有著希望和勇氣,與專業的醫療支持 或許下一次,就能夠等到屬於自己的好消息 - “「異常」有時候僅僅是一點點的「不同」” “理解它,並且做好相對應的檢查” “就不會那麼令人感到不安” ~Have A Baby, Fulfill Your Simplest Dream 💫~ |👨🏻‍⚕️ Dr. Williams 李毅評醫師| ❏ 新光醫院不孕症中心主任 ❏ 茂盛醫院板橋分院兼任主治醫師 ❏ 輔仁大學醫學系專任教師 👇🏻 加入Line官方帳號諮詢 👇🏻
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