染色體異常的我，注定不能當媽媽嗎？染色體與命運的拉扯
今天我想分享一位29歲姊妹的故事，她非常年輕卻非常辛苦
子宮正常、輸卵管通暢，卵巢功能也沒有問題，先生精子也正常
但他們備孕了很久，始終沒有等到那兩條線
因為家族中曾有新生兒出現染色體問題
小詒決定先去做基因篩檢
結果發現她帶有多個X染色體性聯遺傳疾病的帶因
為了釐清原因，我安排她進一步做染色體核型分析
結果比想像中的更加複雜
小頤的X染色體與第11號染色體之間發生了結構異常
導致一段缺失，同時另一段出現重複
在臨床上我們稱為「不平衡轉位」
這樣的變化，可能影響荷爾蒙調控與生殖功能，
也讓她在形成卵子的過程中，更容易產生染色體異常的胚胎。
流產、著床失敗、甚至胎兒異常的風險，都因此提高
小詒的先生也同步做了檢查，幸好是完全正常的
這樣的狀況下，如果懷的是男生，因為只有1個X染色體
只要X染色體出現轉位，一旦帶有異常疾病基因，就有較高機率會發病。
但如果懷的是女生，因為有2個X染色體
一邊是爸爸給的正常的X，另一邊如果是媽媽給的有疾病基因或是染色體轉位
雖然多數情況症狀較輕，甚至不表現，但仍可能帶有影響，像小詒一樣
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小詒很希望能有「健康的孩子」
他們決定透過試管療程搭配胚胎著床前基因篩檢（PGT）
在懷孕前，就多守住一些風險
第一次的試管療程，只有1顆順利發育到囊胚
這顆胚胎檢驗結果是高度鑲嵌的異常，異常位置跟小詒一模一樣
然而，因為這顆胚胎是女孩
理論上，出生後大概會像小詒一樣順利的長大成人，
但未來仍須面對生育的挑戰
我跟遺傳諮詢師、小詒共同討論後，決定先試著植入看看
很遺憾那一次植入，胚胎並沒有順利的住下來
也因為小詒的染色體問題，荷爾蒙的藥物停用後
體內的荷爾蒙暫時失去控制，導致大量出血
靠著荷爾蒙的補充、止血針、輸血才慢慢恢復穩定
看著小詒承受這些辛苦，先生心疼不已
屢次向小詒透露著「沒有一定要有小孩」，只希望小詒放過自己
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但有些渴望，不是說放下就能放下
無法改變的染色體問題、植入的失敗、失敗後月經來的大血崩
讓小詒不得不崩潰到懷疑自己這輩子是否有資格擁有孩子
每天都在放棄或繼續努力中來回拉扯
某天，小詒說平常沒有宗教信仰的她突然覺得有一個聲音
要她去白沙屯媽祖那邊走走
那時剛好是去年白沙屯媽祖進香繞境的活動
她們夫妻就在活動最後一天，遠從宜蘭開車到苗栗陪媽祖走了一段路
小詒心裡不斷的向媽祖祈求著
「可不可以，給我一個健康的孩子」
說著說著，眼淚不聽使喚的落下，模糊的視線望著漸行漸遠的隊伍
她很希望，媽祖找她來就是為了賜給她一個孩子
小詒堅決再試一次的心，也融化了先生拒絕讓小詒再冒險的決定
暫時把心疼與不捨藏在內心深處，決定陪著小詒再努力一次
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第二次的取卵，雖然取卵的數量、受精成功的數量都比前一次更好
但最終，還是只有1顆發育到囊胚期，且進行切片篩檢
這一次切片的結果是30%的低度鑲嵌，異常的位置依然跟小詒相同
通常低度鑲嵌在臨床上是會建議植入的胚胎，異常的部分有機會會自動修復
然而，這次難以抉擇的原因是，這個胚胎是男生
前面有提到因為男生只有1個X染色體，如果沒有自動修復的話就有更高的機率會發病
這讓小詒夫妻面臨一個非常艱難的決定，於是他們再次去見了媽祖
小詒跟媽祖面前，虔誠的說明了來龍去脈，一路的問題都獲得了聖筊
這讓小詒夫妻得到很大的心靈慰藉與信心
最終，我們決定植入這顆低度鑲嵌的男寶寶
也討論好，後續必須要透過完整的產檢來確認染色體是否有順利修復
我在心中祈禱著，讓胚胎順利著床吧！讓小詒一路順暢過關吧！
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驗孕那天，小詒說她已經忍不住先偷跑了
人生第一次看到驗孕棒上深深的兩條紅線，早已泣不成聲
HCG：464，小詒終於
拿到等待已久的「入場券」了
懷孕初期不穩定的各種出血與不穩定，讓小詒無時無刻都焦慮到不行
從宜蘭來台北看診已經成了不想習慣的日常
幸好，孩子總是用強壯的心跳回應著小詒的焦慮
孩子努力的一天一天長大，終於到了進行羊膜穿刺的階段
結果出來，孩子的染色體是正常的！！
推測在發育過程中，異常細胞比例逐漸被正常細胞取代
這個結果讓小頤夫妻終於鬆了一口氣，也稍稍放下心中的重擔
小詒透過試管，成功避免家族遺傳性的染色體問題！
高層次超音波也順利過關，小孩穩定的長大
上週收到小詒報喜的訊息，母子均安，小朋友也正常
真是可喜可賀！可喜可賀！
