傳統產檢項目的死角? 討論帶因篩檢的重要性

搭好!  我是護理師 小晴  你聽過地中海貧血、先天性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症嗎⁇ 這些是國人常見的隱性遺傳疾病 一不注意,就可能讓下一代罹患這些疾病 產檢時會透過各項的檢查來了解肚子裡的寶寶是否健康 一般懷孕初期的檢查包含政府規定的健保抽血(愛滋、梅毒、B肝、德國麻疹、地中海貧血),還有最重要的唐氏症篩檢 但除了最基礎的檢查外,大家知道所謂的「帶因疾病篩檢」嗎? 平時比較常聽到的帶因疾病可能是 地中海型貧血篩檢、X染色體脆折症篩檢、脊髓性肌肉萎縮症 過去我們只能從單一檢查中發現夫妻的帶因狀況 但說不定23對染色體中還隱藏著不為人知的隱性遺傳疾病基因 我們這次就來分享,所謂的帶因者篩檢是什麼吧 帶因者定義為本身帶有隱性遺傳疾病的基因,但沒有出現疾病症狀 也因為沒出現過症狀而容易被輕忽了 大部分會是在生下發病的子女後再檢查 這時發現夫妻兩人有共同的隱性遺傳疾病帶因 而夫妻共同帶因的情況下,小孩則會有1/4的發病機率
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所以現在大部分醫師在第一孕期的產檢中 也會跟夫妻討論是否要做隱性遺傳疾病的篩檢 也會建議以下族群可以先做這項檢查: 📍接受人工生殖的夫婦 📍精卵捐贈者 📍備孕中、懷孕中的夫妻 📍想了解自己是否為隱性遺傳疾病帶因者 📍家中有已知的遺傳病史 📍夫妻曾生下隱性遺傳疾病的新生兒 檢測的方式是透過抽血檢查,約4-6週會收到報告 帶因者篩檢可以幫助計畫懷孕或已經懷孕的夫妻 提前了解自己的基因狀況 也可以預防小孩患病的風險。 更多帶因疾病篩檢的介紹可以參考
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愛心
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