產前檢查: 高層次超音波會有機會發現，並且要加上檢查是否有合併其他異常。
研究中指出81個胎兒有2個是在出生之後才診斷出小耳症異常，有1個產前診斷單側但出生後市雙側。
22個(27.16%)個有合併其他結構異常: 包含11個(13.58%)心臟異常、7個(8.64%)超音波染色體異常軟指標(soft marker)、6個(7.41%)顏面異常、6個(7.41%)神經系統異常、3個(3.70%)泌尿道異常、3個(3.70%)消化道異常、2個(2.47%)肢體異常.
44個有做羊水羊晶檢測: 其中有10個有染色體或基因異常，包含三倍體18、三倍體13、三倍體21、pericentric inversion of chromosome 9, partial loss of heterozygosity on chromosome 14、22q11 microdeletion，另外34個則是正常染色體!
Ref: Qiu J, Ru Y, Gao Y, Shen J. Experience in prenatal ultrasound diagnosis of fetal microtia and associated abnormalities. Front Med (Lausanne). 2023 Jul 11;10:1119191.
結語:
建議高層次有懷疑小耳症時，要加做染色體異常篩檢或診斷。
另外提醒產前檢查是「無法檢測聽力的」(舉凡視力、聽力、智力等都是無法預知的)
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黃芃瑄醫師IG
