#懷孕淺談Dandy-Walker症候群 (Dandy–Walker malformation)

最近在診間剛好遇到一位在高層次超音波時發現此異常的個案。 Dandy–Walker malformation是一種小腦發育的異常，發生率約1/30000。

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Ref: medscape 超音波診斷: 1. 第四腦室有異常囊狀膨出，甚至延伸至枕骨大池 2. 小腦蚓部(cerebellar vermis)發育退化伴隨異常: 1. 染色體13對/18對異常，約佔30%左右。 2. 基因症候群(最常見為Walker–Warburg syndrome, Meckel–Gruber syndrome, Aicardi syndrome, Neu–Laxova syndrome)，以及其他缺陷(腦、心、腸胃道)約佔50%左右。 3. 出生後伴隨嚴重腦室擴大，約佔80%左右。調查: 1. 高層次超音波 2. 羊水/羊水晶片 3. 32周以上可以考慮胎兒核磁共振(fetal MRI) 追蹤: 每4周追蹤腦室擴大的嚴重程度。生產場所: 標準產科照護，但是要有新生兒加護病房(NICU)。若是胎兒頭圍超過40cm，考慮剖腹生產。預後: 1. 孤立型(isolated): 超過50%帶有神經發展遲緩。 2. 若有嚴重腦室擴大: 死亡率超過50%，而且存活者大半帶有神經發展遲緩。復發率: 1. 孤立型: 3-5% 2. 三倍體染色體異常: 1% Ref: © 2024 The Fetal Medicine Foundation 英國胎兒醫學基金會 ---------------------------------------------------------- 喜歡我的文章歡迎追蹤以下，會更新衛教知識與分享小迷因: 黃芃瑄醫師IG

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