#懷孕 X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)

有時候會在診間遇到X染色體脆折症帶因媽媽的遺傳諮詢 X染色體脆折症是第二常見的遺傳性智力障礙疾病(第一為唐氏症) 常見合併認知、行為異常，女生部分早發性卵巢衰竭帶因比率: 正常女性的準突變帶因率大約在1/250，大部分不具有臨床表徵。病理機轉: 致病基因為FMR1(Fragile X Mental Rretardation-1)，此基因位於X染色體長臂上。由於FMR1基因上的CGG三核苷酸序列過度重複，導致有不正常甲基化(methylation)，使得下游的蛋白質FMRP(Fragile X Mental Retardation Protein)無法順利產出。正常型FMR1基因上CGG三核苷酸重複序列的重複次數是介於5-44次若是介在45-54次，為中間型(intermediate) 若是介在55-200次，為準突變(premutation) 超過200次，則為全突變(full mutation)

Ref: Garber, K., Visootsak, J. & Warren, S. Fragile X syndrome. Eur J Hum Genet 16, 666–672 (2008). ***X染色體脆折症特別之處在於「anticipation」: 隨著遺傳代數增加，CGG序列重複次數也會增加，後代罹病的人數比例上也會越高。遺傳模式: 遺傳突變的點位在X染色體長臂上，屬於一種X染色體性聯遺傳若爸爸罹病/媽媽正常: 兒子正常 | 女兒帶因若爸爸正常/媽媽帶因: 兒子50%罹病、50%正常 | 女兒50%帶因、50%正常

Ref: Wikipedia 總結: X染色體脆折症的帶因篩檢為相當常見之自費產檢項目；有相關家族史或疑慮都建議可以做檢查確定情況。 ---------------------------------------------------------- 喜歡我的文章歡迎追蹤以下，會更新衛教知識與分享小迷因: 黃芃瑄醫師IG

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