叫每個媽媽都羊膜穿刺,我賺最多啊!但為什麼我不這麼做?

最近成為16萬粉絲的「孕媽咪寶貝(懷孕、產後)」社團駐站醫師。在裡面看到很多孕婦常見的問題。最近社團內很遺憾,一位年紀輕的媽媽不幸生下唐氏症寶寶。(出生後才診斷,照原po內文看起來,懷孕中應該沒有做唐氏症篩檢)。 之後社團開始有很多「所有媽媽都一定要做羊膜穿刺」這類的言論。 我從來都不是一個喜歡在網上跟別人爭論的人。但我想這觀念,部分人可能有些誤會。考慮了很久,還是決定發這篇,澄清一些觀念。 先說結論:每個媽媽都要做唐氏症檢查,但不是每個媽媽都要做羊膜穿刺。 Q1:為什麼一定要做唐氏症篩檢? 唐氏症是一種寶寶基因的疾病,現階段無法治癒。疾病會伴隨小孩一輩子,常見的問題是包括智能障礙、長相跟一般小孩不一樣、心血管、腸胃道等問題。所以最重要的是要儘早診斷。 Q2:唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有什麼差別? 唐氏症篩檢是一種「篩檢」方式,簡單說就是像之前疫情我們做的快篩。如果有問題,再做PCR來確診。 而羊膜穿刺就像是PCR一樣,是一種「確診」的手段。 第一個差別是準確度。羊膜穿刺對於小孩基因的診斷是最準的,臨床上我們把羊膜穿刺視為確診。而唐氏症篩檢有很多種,準確度從中唐的80%、初唐的90%到NIPT的99%不等。 第二個差別是侵入性。唐氏症篩檢的這幾種,都是抽母血或超音波,因此對胎兒沒有風險的。而羊膜穿刺雖然以現在的技術,風險也相當低。但畢竟還是放一根針,到子宮內抽羊水。研究統計即使是經驗豐富的醫師執行,仍有千分之ㄧ到千分之三個流產風險。[1] Q3:為什麼不是每個媽媽都直接建議羊膜穿刺? 我理解大家都很擔心生下唐氏症的寶寶,尤其是社團內最近才有一個令人難過的案例。但我們同時也不能忘記羊膜穿刺不是無風險的檢查。有興趣也可以google看看羊膜穿刺導致並發症的案例。 我說這個不是要嚇要羊穿的媽媽。而是要強調,重點是要選擇最適合每個人的檢查方式。而不是每個人都去做羊膜穿刺。 舉例來說。 1. 對於高齡或其他有其他風險的媽媽,可以考慮直接做羊膜穿刺。因為小孩本身基因有問題的機率,大於羊膜穿刺造成並發症的機率。 2. 對於低風險的病人,可考慮先做無風險的唐氏症篩檢。因為小孩本身有基因有問題的機率低,再乘以篩檢漏掉的機率,風險遠小於羊膜穿刺造成並發症的機率。 用數字來說明可能更輕許。上面提過羊膜穿刺的風險,我們用最低的1/1000好了。 假設一個高齡的媽媽,以年齡來看小孩唐氏症機率是1/100,那麼這些媽媽做羊膜穿刺是合理的,因為1/1000比1/100小很多。 再假設一個沒有特殊風險的媽媽,小孩唐氏症機率是1/1000,做NIPT(準確度99%,100個漏掉一個)。這種情況下,小孩有唐氏症而且NIPT漏掉的機率是1/100000「十萬分之一」。這風險是不是比全部媽媽抓去抽羊水,千分之一可能會流產的機率低很多? 每個人的考量都不同。有些人可以接受流產風險,但不能接受生下有問題的小孩。有些人則是已經知道小孩有問題,但堅持一定要生下來。這是個人價值觀,沒有對錯。 在了解這些資訊後,媽媽還是堅持想做羊膜穿刺,我覺得這完全OK,因為千分之一的風險其實也不高,是可以接受的。這個就叫做自願羊膜穿刺(elective amniocentesis)。但不是叫每個媽媽都一定要做羊膜穿刺。 結論: 我給醫療建議的原則是,即使今天是我家人,我也會給一樣的建議。但現在的醫療是「以病人為中心」,我們重視的是醫病共同決策(shared decision making)。我們根據專業知識,把選項告訴大家,分析每個選項的利弊。但決定權在病人,妳可以選擇最適合自己的。 每個人有自己的想法跟選擇,這完全OK。但不要說每個人都一定要做哪個。這就變得跟一些奇怪的習俗禁忌一樣,除了給媽媽焦慮,沒有什麼好處。還讓媽媽沒辦法獨立自主選擇最適合自己的。 媽媽自己評估後想做羊膜穿刺,這沒有問題。但不能叫所有的媽媽都直接去抽羊水啊。如果今天羊膜穿刺0風險,那所有的唐氏症篩檢都不會存在了,因為都做羊膜穿刺就好。但事實就不是這樣。 說難聽一點,每個都叫妳們羊膜穿刺,我婦產科醫師賺最多啊,為什麼我不叫妳們都來羊膜穿刺?因為我在乎的是有沒有真的對病人好,有沒有給妳們客觀的資訊,讓每個媽媽做出最適合、最自主的選擇。 [1] 美國婦產科醫學會:ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. IG分享本文到限動,即可獲取「唐氏症篩檢」懶人包和完整資訊喔! IG原文:
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