#分享 寶寶先天性橫膈膜疝氣－產檢歷程+費用
＊2023/6/1 更新費用在文章最下面
我家的鹿鹿寶貝出生到現在已經將近三個月了，
這邊想跟各位有同樣狀況的父母分享整個心路歷程、大致分享先天性橫膈膜疝氣是什麼。
因為得知寶寶有這個症狀的當下真的會很慌，
希望透過我的分享能讓父母能更了解這個這症狀到底是什麼，以及我們能做哪些心理準備。
首先到底什麼是先天性橫膈膜疝氣(簡稱CDH)？
CDH就是新生兒先天性橫膈膜缺損，
橫隔膜破了一個洞，造成下方的器官上移，
進而擠壓到心臟或是肺部空間的發展；
主要危及生命的原因為肺發育不全以及肺動脈高壓，導致新生兒出生時有嚴重的呼吸窘迫，甚至死亡。
其中85%的缺損是發生在左側，右側的橫膈膜疝氣大約占10~15%，僅有2%是雙側或是中央缺損的型態。
這個先天性的疾病目前醫學還沒有找出發生的原因，
就是偶發性基因突變，發生率約為 1/2000 ∼ 1/5000，
所以有這個狀況的父母千萬不要責怪自己，
像我前期做的所有產前檢查全部正常，後面甚至有做羊膜穿刺、羊水晶片全部都正常，
也絕對不是年紀的問題(我今年26歲)，
我都說是鹿鹿寶寶運氣太好，才會得到這個先天性疾病，未來買樂透應該都會中獎(?)
-----以下開始分享整個產檢過程-----
鹿鹿18週時，那個時候子宮有點緊緊的+刺痛的感覺，所以想說去婦幼醫院檢查一下～
(醫生說那個應該是子宮因為胎兒長大，擴張過程拉扯到肌肉，所以才會有緊+刺刺的感覺)
但就在照到心臟的時候，醫生突然看了很久，說心臟旁邊有奇怪的陰影⋯⋯
他建議我們直接轉診長庚去進一步確認狀況。
聽到的當下真的整個茫掉，
想說我們之前該做的抽血檢查全部都正常啊！
而且都過了三個月，怎麼會突然出現問題(;ﾟдﾟ)
隔週到長庚檢查確定就是CDH，而且醫生說洞應該蠻大的，因為在照超音波時胃會跑上跑下的，
所以醫生馬上幫我們安排當週做高層次超音波，先確認目前胎兒心臟、肺的狀況；
也建議我們多做羊膜穿刺，既然照到有這種先天性的基因狀況，怕胎兒本身會合併其他特殊的基因問題！
隔幾天做完高層次，醫生跟我們說若是產前超音波就有照到，以目前台灣評估CDH的預後狀況，最常使用的是肺－頭圍比（Lung-to-headratio, LHR）；
肺頭圍比小於1的狀況預後很差，有較高的死亡率；肺頭圍比介於1.0到1.4之間，出生後通常需要葉克膜的幫助；肺頭圍比如果是大於1.4，通常有好的預後。
那剛剛照完高層次，鹿鹿的肺－頭圍比是1.8，產後預後狀況是良好的，因此醫生評估是可以繼續妊娠的，之後就每次產檢繼續定期追蹤，確認肺－頭圍比的狀況；
若數值掉下來其實也不用太擔心，因為長庚每年都會接到幾個CDH寶寶，若產前預後是還可以的，基本上生出來後的手術不會有太大的問題，加上長庚又有專門的兒童醫院，很多相關設備也都是有的，聽到眼淚整個快掉出來，原本緊繃的心也放鬆了許多இдஇ
後續也有稍微問一下關於產後的一些問題：
1、寶寶是可以自然產的，生產方式不影響CDH的症狀。
2、生出來後會先插管讓他不要哭，怕吸入太多空氣腸胃會膨脹，反而壓迫到其他器官；之後會在加護病房觀察三天，若狀況都良好就可以安排外科手術幫他把洞補起來。
3、手術後寶寶大約要住院至少兩個月起跳。
4、手術費用健保基本上會全部給付，因為CDH算是重大傷殘，新生兒健保一開始是依附媽媽的，不給付的只有額外自費的藥或用品。
5、由於長庚是大醫院，因此產前、產後孕婦本人是由婦產科醫生照顧，寶寶出生後進加護病房是由小兒內科的醫生照顧，最後要手術是由小兒外科的醫生執刀。
分享到這基本上後續我的妊娠過程都很順利～
產檢到39週肺－頭圍比都是在好的範圍內，鹿鹿也都在我肚子蹦蹦踢(≧∀≦)
而且鹿鹿是個貼心的孩子，我除了便祕、頻尿、懷初期孕吐兩次之外，都沒有任何的其他的症狀(水腫、蕁麻疹、產後落髮等等)，就連生產過程也超快！
可惜鹿鹿真的運氣太好太好了，
他在出生後發現肺動脈高壓合併心臟主動脈肱狹窄及左心室發育不全，
他出生後兩天就回天上當小天使了(´･_･`)
事情發生到現在還在持續整理心情，只要聊到、想到還是會哭會難過⋯⋯
晚點會再整理整個生產過程、後續等等，
這些紀錄雖然沉重，但這是我能為他在個世界上留下一點痕跡的方式，也是能讓我思念他的方法。
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講到這邊還是要跟有CDH的父母說，這個病是很罕見沒錯，
但以台灣現在的醫學技術活產、術後存活率真的很高！！！
希望各位父母真的先不要太緊張，先給專業醫生評估後再說。
相關新聞：
【重症發紺兒的重生—先天橫膈疝氣併肺高壓症的新治療模式】
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以我的經驗，若在產前照到CDH建議直接轉診到台大、長庚這種有兒童醫院的大醫院，
因為寶寶一出生後就要馬上手術，大醫院比較有專業的醫療團隊可以照顧新生兒～
掛號的部分要掛”高危險妊娠門診”，這邊推薦當初網路上查到推薦的醫生：
1.台大－施景中 醫師（他超有名的，親子版的各位應該都不陌生）
2.林口長庚－鄭博仁 醫生（我自己轉診後就是給他看的，因為我住桃園，怕生小孩要跑太遠，因此就沒考慮跑台大）
那我們家鹿鹿真的是極為罕見的狀況，長庚新生兒內科的醫生有傳一篇芬蘭的研究給我們：
這份報告是在說CDH併發心臟病的案例，內容主要在說伴有心臟缺陷的 CDH 總患病率為 0.6/10000 例，活產率為 0.3/10000 例。有嚴重心臟缺陷的 CDH 的存活率為 11%，伴有輕微心臟缺陷的為 38% 。
這個要在產前檢查照到真的很難，通常是產後直接幫新生兒照超音波才會發現。
雖然鹿鹿的結果很讓人心痛，但我跟老公還是很感謝長庚的鄭醫師在產前很嚴謹的幫我們評估，
相信所有的父母只要有任何機會，都是會想把寶寶留下的！
鹿鹿寶貝是很貼心的孩子，他是捨不得我們未來照顧他太辛苦，下次準備健康的身體，他會再回來跟我們當一家人的♥
補充CDH相關文章：
【認識先天性橫膈膜疝氣】
【A0903043-台灣周產期4月會訊-cover】
-----以下是產檢、住院等等費用分享-----
【2022桃園秉坤產前檢查項目】
由於我一開始是打算在秉坤生產的，因此前期的自費產檢都是在秉坤做。
1.脊髓性肌肉萎縮症基因檢測（SMA） 2000元 - 終身一次
2.X染色體脆折症基因檢測（FXS）1500元 - 終身一次
3.葉酸代謝基因檢測 2000元 - 終身一次
4.維生素D檢測 1000元
5.子癲前症風險評估檢測 2200元
6.第一孕期唐氏症篩檢 300元 - 原價2500元，桃園政府有補助
7.第二孕期唐氏症篩檢 200元 - 原價2400元，桃園政府有補助
【長庚住院/醫療費紀錄】
長庚每次產檢基本上都只有掛號費100元而已。
1.羊膜穿刺、羊晶 3268元 - 會這麼便宜是因為鹿鹿狀況特殊，因此鄭醫師幫我們用補助的方式去安排。
2.產婦生產住院費用 6866元 - 我是安排到雙人房，住院三天。3.鹿鹿自費的藥品 878元 - 矽膚貼、脫膠噴霧
4.鹿鹿住院及醫療費用 3600元健保真的是有需要的時候就會知道他的可貴之處 ಥ_ಥ
像鹿鹿住加護病房的那些醫療設備都是好幾百萬的，沒有健保對我們來說會是一個蠻大的負擔！
5.鹿鹿喪葬費 28000元 - 長庚配合的只有仁本禮儀社，另外由於鹿鹿的身體太小，所以小型骨灰罐需要另外自己去買，當初是請親友幫忙到行天宮購買。
（其實我有在猶豫要不要記錄喪葬費，因為這個跟醫療分享就有點不相關⋯⋯ 但後來覺得我是想記錄下鹿鹿所有的一切，所以就還是分享上來了）
