#分享 #新生兒 瓜胺酸血症（CIT）
中華大學
10月生下二寶後第一次知道這個病
瓜胺酸血症屬於新生兒免費篩檢中的項目
當初二寶接到需要複檢通知大約是在兩週大左右
數值有超過一點需要到院採血片複檢
因為臨時在竹北台大生產
不方便到台大總院複檢
所以到台中榮總採血片交由台大總院篩檢
不到一週收到複檢還是沒有通過
台大總院請我帶寶寶去做WES(全外顯子檢測）
費用是一萬五
但因為住在台中 後續轉介榮總追蹤
還好第三次複檢當天數值就有出來
都下降在正常範圍內了👍🏻
但是抽一個針管的血 媽媽好心疼啊
針孔都跟寶寶血管一樣粗了😢
基因檢測表示二寶屬於第二型的帶因者
不會發病但未來可能會傳給孩子
雖然帶因不是好事但聽到不會發病
懸著的一顆心就放下了
有詢問過榮總WES檢測
榮總表示會持續追蹤
正常會先定時抽血追蹤數值
最後才做檢測
看到其他人說新生兒很常出現偽陽性
（因為肝功能還沒完全發育好）
希望各位爸媽被通知都不要緊張
持續追蹤數值跟觀察寶寶狀況
瓜胺酸血症是由遺傳而來
分成兩型
