前言：重NIPT到羊水晶片、父母抽血結果、遺傳諮詢皆不理想，心情從疑問焦慮到害怕心痛，最後於21週選擇引產，整個孕程疑問焦慮猶豫，發現網路上大家分享資訊蠻少，所以決定紀錄下來給跟我有同樣困惑的媽媽，希望能有多少幫助參考及安撫 *檢查： 慧智NIPT $24000中階的檢查，發現第22對染色體異常，一到可做羊晶的週數16週立刻做羊膜穿刺+羊水晶片，這部分慧智有補助，所以只有再多自費5000，結果比預期回診日還早打電話通知說報告仍然是有異常要回診，沒有翻盤（有異常才會提早打電話😞） *報告： 是第22對染色體在11q21的地方有2.80mb的微重複，報告寫：有臨床症狀之個案，主要症狀為智能障礙或學習認知障王佔97%、心智動作發展遲缓佔67%、生長遲滞佔63%及肌張力低下佔43%；常見自部特徵異常為眼跑過寬佔70%、扁平昇佔53%、小額畸形佔52%、顎咽開鎖不全佔48%、耳部發育不全佔45%、内皆贅皮佔42%和眼臉外角下斜佔41%。症狀可以從輕微全嚴重，甚全無明顯症狀• 醫生一直跟我說不要擔心，委婉的說如果是13.18.21條染色體就是確定要引產，第22條如果是遺傳我們父母的就比較沒關係，因為我們也都正常發展發育，如果是嬰兒自發新生，可能就要做遺傳諮詢評估（但染色體異常這部分醫生說法跟我上網查資料及他人經歷分享有比較樂觀，我想他可能是怕我想太多，另外這應該也是遺傳學專業部分了） *分享： 期間搜尋網站、ptt、dcard及小紅書看到網友經驗分享，了解越多，越擔心害怕，期間還透過小紅書加入一個微信群組，裡面都是第22條染色體微擴張的寶媽，群組上百人，最早有2022年已出生的寶寶～孕中的，每個人重複片段、大小、遺傳/新發都打在暱稱上，他們會分享報告、醫生說法、已生下來的生養情形，我覺得群組很好有同樣問題的人可以互相交流，台灣的人口少樣本少很難討論，不過引產的人就退群組了，我隔天跟群裡的人告知引產，她們也安慰我任何選擇都是最好的選擇。 *父母抽血：我跟先生抽血報告都是正常，所以寶寶是自己染色體新發的重複片段，其實到這裡我也差不多心如死灰了 *20週諮詢 預約高醫婦產科遺傳諮詢郭昱伶醫師、彰基陳明、台北柯滄銘，最後只諮詢郭昱伶，她就報告解釋說明很多，其實跟我搜集到的諮詢都差不多，結論就是有風險。 與家人討論後決定引產，不讓寶寶來受苦，無法承擔萬一這個生命有一輩子缺憾；親戚有罕病小孩，我們都很清楚照顧罕病家庭有多辛苦，家人也說這是染色體異常新發的，我跟我先生都沒有，我們也還年輕（31y)… 雖然很傷心絕望，但真的不敢賭，我的個性如果寶寶出生有智能障礙、發展遲緩…我一定會覺得都是我當初堅持要生，一輩子怨天尤人，所以還是下了這個決定。後續陳明跟柯滄銘就沒看了，一個醫生說有風險，我們就不願意賭了 *引產： 告知原婦產科醫師後，他火速拍了引產時間，說要盡快處理 引產當日11:00吃了第一次藥，三小時吃一次，40分鐘後開始發冷顫抖宮縮腰痠大概一小時又和緩，大概在20:00第四次藥之後，宮縮已經不會和緩，會痛到掙扎換姿勢的程度，所以評估23:00的藥就沒吃了，然後就這樣痛整晚沒睡…到隔天8點吃藥，宮縮到痛不欲生的程度發抖到不行，要止痛藥止痛針還是痛不欲生，09:00突然吐了，終於有傳說中要大便的感覺，全程痛的無法睜眼，內診評估轉產房，這個過程大概不到5分鐘我覺得他要出來了，護士一直叫我不要用力，結果到產房把我移床的時候就生出來了，生出來的一瞬間整晚的痛不欲生瞬間消失，原本以為可怕塞水球刮子宮的部分沒有，從20:00-09:00痛整晚，產程不到10分鐘結束，僅私密處有點痛，沒有勇氣看寶寶。 後事：給醫院配合的葬儀社處理，收費15000，從他傳來的照片看有一個小棺木，紙紮玩具、嬰兒用品、還有真的糖果？然後有一件我買給他的衣服，法師誦經單獨火化 這一篇紀錄分享給和我有一樣經歷的人，希望對困惑的人有所幫助 有任何疑問可以問我，畢竟這一路上有太多需要心理準備，也仍然有太多再怎麼準備都需要時間修復的傷口。