當初懷孕時產檢能做的各項檢查能自費的我全都做完了。包含羊膜穿刺跟羊水晶片。 爬文發現有些人是懷孕就發現努南氏症不知道是做哪個檢測項目🥺 我大寶是抽血做基因檢測才確定是，小寶目前沒有跟大寶一樣的特徵。 先說說大寶的特徵：漏斗胸、生殖器小、伸縮性睪丸、舌繫帶過緊、語言障礙、身材矮小、吃不胖… 在北榮做5萬的基因檢測出來的。目前小寶沒有這些症狀但是持續觀察中。醫生是說大寶應該是個體基因突變。 接下來說說身體狀況，努南氏症影響最大的心臟，北榮檢查沒問題👌（產檢高層次就全部都檢查沒問題）、透明頸帶產檢也是Safe、腎臟只有一邊輕微水腎有縮小持續觀察（長庚檢查）、漏斗胸目前不影響生長只影響外觀持續觀察中、舌繫帶過緊一歲前已處理✂️ 至於長相目前看到的都說秀氣、漂亮、可愛、像混血兒。還有眼睫毛很長…常被誤認女孩子。 吃東西、體能、大小動作都還可以、認知的部分跟他說他幾乎都聽得懂、學習一些行為速度也蠻快。 剩下 身材矮小、伸縮性睪丸跟生殖器過小就是讓我們檢查出努南氏症的主要因素… 身材矮小就是注定未來要打生長激素、伸縮性睪丸則是觀察中看未來是否要手術固定（小兒科至少三位醫師檢察確認是伸縮性睪丸）、至於生殖器…媽媽已經準備以後贊助他💰🫠 語言障礙是目前最大的課題已有安排早療介入+幼幼班刺激，有再進步但是跟別的小朋友不能比就是。 孩子都出來了再怎麼譴責自己不知道哪裡做錯或是怪罪自己跟先生檢查沒到位都無法改善，所以我跟先生都是讓他一一檢查、排查，面對他、處理他、放下他。 這些日子以來反覆的跑大醫院掛號、抽血、驗尿、看報告、回診…生長激素健保要到6歲才可以。我們也有考慮要不要先自費打一些… 目前身高體重都小於3%，只能持續監測。 雖然累，但是依然是我們的寶貝。