真理大學

罕見疾病主要與基因缺陷有關 及早發現可預防

2019年7月16日 10:29
前情提要
台灣罕見疾病防治及藥物法,屆滿20周年,想要預防罕病、或是提早發現罕病,台灣行之有年的新生兒篩檢,只要一滴血,就可以檢測30種罕見疾病,如果,家有罕病兒,媽媽想生第二胎,卻又害怕再生出罕病孩子,罕病基金會推動了「罕病家庭生育關懷補助」,做罕病家庭的後盾,另外,媽媽在懷孕時,還可以做羊膜穿刺,除了可以檢測唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病,更能驗出「罕見疾病」。為了確保下一代健康,專家呼籲,夫妻在準備懷孕之前,採取婚後孕前健康檢查,能提早發現問題,是罕見疾病的第一道防治措施。 這些很多其實都是他穿過 你看 像他的體育服 就(過世)當天 當天早上換的體育服 又換下來的 現在應該已經沒他的味道了。 睹物思情,蘇媽媽對著孩子的遺物,好想再說我好愛好愛你。第二個兒子,出生三個月時,確診為罕見的非典型尿毒溶血症候群,全家一度陷入愁雲慘霧。 罕病家屬 蘇媽媽:「 (當下你們的治療方式是什麼呢) 血漿置換跟洗腎 (這麼小就洗腎) 因為他就是尿都沒有出來啦 所以馬上就是先做洗腎。」 傳統治療方式有風險,後來蘇小弟改採注射補體抑制劑,2015年好不容易等到健保「補助」,但沒幾個月後,還是不幸離開人世。面對家中有一位罕病孩子,蘇媽媽不只要接納孩子的病,也要接受他人的異樣眼光。 罕病家屬 蘇媽媽:「老二跟老大(年紀)只間隔一歲九個月 然後之前懷老二的時候 有時候還會背老大 然後那個鄰居就會講說 都是因為 對著我媽媽說 都是因為妳女兒懷孕的時候 還在背老大 才會生出 就是有問題的孩子這對了。」 儘管承受巨大壓力,然而蘇媽媽也學會從不同角度看人生,畢竟能當母子是緣分,只能踏踏實實把這緣給圓滿,而且,她清楚知道,孩子的病,是因為染色體異常。 馬偕醫院小兒遺傳科主治醫師 林沛炫:「絕大多數都是遺傳基因上的病變 在人類基因奧祕的逐步的解碼過程當中 事實上 雖然我們有了所謂的 全部的基因序列的解碼 但那對疾病對應著人類的身體的健康狀況 這個過程 事實上還有很多未知的領域。」 台北大學社會科學院院長 曾敏傑:「人身上大概有兩萬五千個基因 那平均每一個人 有5到10個基因是有缺損 我們是不知道的 那我們現在在結婚生育之前 事實上 我們很難去把夫妻雙方的基因 做全面性的比對 技術上是做得到 但整個市場 還有整個運作上 大概我們現在都還沒有進行。」 台北大學社會科學院院長曾敏傑,投入罕病關懷20年,兒子曾子凡是全球第26個「白胺酸代謝異常」案例,目前,台灣罕病多達258種病類,比政府公告的223種還要多,曾敏傑認為,與其老天隨機安排,倒不如自己先做預防。 台北大學社會科學院長 曾敏傑:「為了要能夠防治 原來第一胎的罕見疾病 不要在第二胎複製造成悲劇 所以我們可以在母體 兩個月之內進行羊膜的穿刺 特別針對原來第一胎的基因缺損 做第二胎的確認 那麼如果他是真的又不幸 帶著第一胎的罕見疾病的 基因的缺損的時候 目前在我們法律的架構之下 那麼是可以允許我們家長選擇 人工引產。」 父母本身有罕病,或者育有罕病患兒,並不代表不適合生育,因此罕病基金會針對這些家庭,推出家庭生育關懷補助,蘇媽媽就是關懷對象之一,只是,40多歲再度自然受孕,難免對肚裡的寶寶有些擔憂。 罕病家屬 蘇媽媽:「檢測出來他是說 因為我們家老二 他本身就有兩個突變 一個是比較大的 這個是最主要發病的原因 另外一個是比較小的 然後是說 我們現在這一胎的是說 (原本)大的突變那個是正常 然後小的這還是有 只是他(醫師)覺得我們可以樂觀面對。」 這是幾周的時候照的 那時候 20、25(周)吧。 超音波照片顯示寶寶健康成長,蘇媽媽好滿足。有句話說:預防勝於治療,罕病也是如此,在罕病基金會努力爭取下,國健署預計今年10月起,將新生兒篩檢項目,從現行11種增加到21種,讓寶寶在黃金期接受醫治、降低傷害,也希望在這些保護傘下的孩子,都能健康長大。
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那個鄰居真討厭😑😑
國立高雄科技大學
B0 長的醜算嗎?