之前有詢問過大家做過哪些自費產檢項目⬇️ #討論 大家做過哪些自費產檢項目呢？👀

除了唐氏症檢查的選擇差異較大之外，留言的大家幾乎都是自費檢查做好做滿。

我們就一項一項來慢慢介紹吧！ 今天來跟大家介紹「X染色體脆折症篩檢」。

簡單介紹X染色體脆折症4個特點： * 性染色體顯性遺傳 * 帶因女性: 有一條正常X染色體 症狀輕微 * 帶因男性: 發病 * 全球約250位女性就一人帶因 💡性染色體「顯性」遺傳的特性： 只要帶有基因病變的「X染色體」都會有症狀。 女嬰因為有另一條正常的X染色體（有保護作用），症狀通常沒有男嬰嚴重，但有20%會發生卵巢早衰(primary ovarian insufficiency)。 可以參考圖片 了解更多遺傳的情況

💡疾病的嚴重度 FMR1基因產生的FMR1蛋白質是腦部維持正常神經傳導的重要蛋白質，所以FMR1基因發生突變會造成智能障礙的問題。 ✨「症狀嚴重度」和「突變嚴重度」相關 基因上面有許多的核苷酸序列，FMR1基因突變時 基因上面的「三核甘酸序列CGG」會發生重複次數變多的情況。 CGG重複的次數 正常： <45次 中間型： 45-55次 準突變型： 55-200次 突變型： >200 次 重複次數越多=>突變越嚴重=>症狀越嚴重

💡篩檢 抽血就能知道媽咪是否帶原「突變的X染色體」， 如果真的有帶因再進一步透過「絨毛膜穿刺」或「羊膜穿刺」做寶寶的基因檢查。

💡建議篩檢族群 1. 孕媽咪🤰🏻家族 有智能障礙或卵巢早衰家族史 2. 不檢查就擔心到不行的孕媽咪😳

資料來源 1. 財團法人罕見疾病基金會 2. 美國🇺🇸婦產科醫學會 #懷孕 #寶寶 #孕前健康檢查 #脆折症 #智能障礙 #fragileXsyndrome #罕見遺傳疾病 #卵巢早衰 有其他疑問可以私訊我的FB

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